Résultats pour Auteur : "Quilès, Mélanie"

Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Piro-Megy Camille, Sarzi Emmanuelle, Tarrés-Solé Aleix, Péquignot Marie, Hensen Fenna, Quilès Mélanie, Manes Gael, Chakraborty Arka, Sénéchal Audrey, Bocquet Béatrice, Cazevieille Chantal, Roubertie Agathe, Müller Agnès, Charif Majida, Goudenège David, Lenaers Guy, Wilhelm Helmut, Kellner Ulrich, Weisschuh Nicole, Wissinger Bernd, Zanlonghi Xavier, Hamel Christian P., Spelbrink Johannes N., Sola Maria, Delettre Cécile. 2020. Journal of Clinical Investigation, 130 (1) : 143-156.

OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model. Sarzi Emmanuelle, Seveno Marie, Piro-Megy Camille, Elzière Lucie, Quilès Mélanie, Péquignot Marie, Müller Agnès, Hamel Christian P., Lenaers Guy, Delettre Cécile. 2018. Scientific Reports, 8 (1):2468, 6 p.

A dominant mutation inMAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium. Meunier Isabelle, Lenaers Guy, Bocquet Béatrice, Baudoin Corinne, Piro-Megy Camille, Cubizolle Aurélie, Quilès Mélanie, Jean-Charles Albert, Cohen Salomon Yves, Merle Harold, Gaudric Alain, Labesse Gilles, Manes Gael, Péquignot Marie, Cazevieille Chantal, Dhaenens Claire-Marie, Fichard Agnès, Ronkina Natalia, Arthur Simon J., Gaestel Matthias, Hamel Christian P.. 2016. Human Molecular Genetics, 25 (5) : 916-926.

Recessive mutations in RTN4IP1 cause isolated and syndromic optic neuropathies. Angebault Claire, Guichet Pierre-Olivier, Talmat-Amar Yasmina, Charif Majida, Gerber Sylvie, Fares-Taie Lucas, Gueguen Naig, Halloy François, Moore David, Amati-Bonneau Patrizia, Manes Gael, Hebrard Maxime, Bocquet Béatrice, Quilès Mélanie, Piro-Megy Camille, et al.. 2015. American Journal of Human Genetics, 97 (5) : 754-760.