Résultats pour Auteur : "Tarrés-Solé, Aleix"

Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. Piro-Megy Camille, Sarzi Emmanuelle, Tarrés-Solé Aleix, Péquignot Marie, Hensen Fenna, Quilès Mélanie, Manes Gael, Chakraborty Arka, Sénéchal Audrey, Bocquet Béatrice, Cazevieille Chantal, Roubertie Agathe, Müller Agnès, Charif Majida, Goudenège David, Lenaers Guy, Wilhelm Helmut, Kellner Ulrich, Weisschuh Nicole, Wissinger Bernd, Zanlonghi Xavier, Hamel Christian P., Spelbrink Johannes N., Sola Maria, Delettre Cécile. 2020. Journal of Clinical Investigation, 130 (1) : 143-156.